Có nhiều cách để thay đổi trình tự DNA. Đột biến gen có nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe, tùy thuộc vào vị trí của đột biến và liệu đột biến có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Có một số loại đột biến, bao gồm các loại sau:
đột biến thay thế
Đột biến làm thay đổi vị trí của một cặp bazơ duy nhất dẫn đến protein thay thế sửa chữa axit amin do gen khởi xướng.
đột biến vô nghĩa
Đột biến không thiết yếu là sự thay đổi vị trí của một cặp bazơ trong DNA, nhưng thay vì thực hiện thay thế sửa chữa cho axit amin ban đầu, trình tự sửa chữa thay thế của DNA sẽ gửi tín hiệu đến cặp bazơ. Một chất đạm. Loại đột biến này rút ngắn protein mà không hiệp đồng và thực hiện hợp lý chức năng của nó hoặc các hoạt động giải trí chức năng.
đột biến chèn
Đột biến chèn làm thay đổi số lượng cặp bazơ trong gen bằng cách chèn một đoạn DNA. Kết quả là protein do gen tạo ra không thực hiện đúng chức năng của nó.
Đột biến mất điểm
Đột biến mất điểm làm thay đổi số lượng cặp base của DNA bằng cách loại bỏ một phần DNA. Các đột biến mất nhỏ có thể xóa một hoặc một số cặp bazơ trong gen, trong khi các đột biến mất lớn có thể xóa toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận. DNA bị thiếu có thể tổng hợp nên chức năng của protein bị thay đổi.
đột biến nhân đôi
Đột biến sao chép xảy ra khi một đoạn DNA được sao chép bất thường một hoặc nhiều lần. Loại đột biến này làm thay đổi chức năng của protein do gen đột biến tạo ra.
Đột biến lệch khung
Đột biến này xảy ra khi chèn DNA hoặc mất cặp base làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc chứa các bộ ba mã hóa, mỗi bộ ba mã hóa một axit amin. Đột biến khung làm thay đổi các bộ ba mã hóa này và thay đổi mã hóa các axit amin. Các protein kết quả thường là vô dụng. Các đột biến chèn, mất và sao chép đều là các đột biến dịch chuyển khung hình.
Tái sinh mở rộng
Đột biến dai dẳng lan rộng là đột biến xảy ra ở một đoạn DNA nhỏ. Ví dụ, một lần lặp trinucleotide được xây dựng từ trình tự 3 cặp bazơ và một lần lặp tetranucleotide được xây dựng từ trình tự 4 cặp bazơ. Đột biến lặn là đột biến làm tăng số lượng bản sao của một chuỗi DNA ngắn. Loại đột biến này hoàn toàn có thể tạo ra các protein hoạt động sai.
Nhiều mục cần biết
- Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Những dạng đột biến gen nào có thể xảy ra? Truy cập ngày 13 tháng 10 năm 2020
